全基因组测序（WGS） 和 全外显子组测序（WES） 分别是用于对整个基因组和整个外显子组进行测序的缩写术语。在……情况下 下一代测序（NGS），术语“面板”代表“基因包”或一组靶基因。
WGS， 韦斯，和Panel各自在基因组学领域表现出不同的特征。
To illustrate, the entire genome sequence comprises approximately 3 gigabases (Gb). If sequencing data amounts to 10 Gb, it can cover the entire genome approximately 3 times, referred to as 3X sequencing depth. In contrast, the coding exons, constituting only 1% of the genome or around 30 megabases (Mb) in size, can achieve sequencing depths of over 100X with 10 Gb of sequencing data. This is even more pronounced for Panels targeting specific genes, where 1 Gb of data can achieve depths of around 1000X. Reduced data volume correlates with lower costs, but one significant advantage of Panels lies in their high sequencing depth.
考虑具有GG基因型的野生型基因座。如果发生杂合突变，基因型将变为GT。测序数据将同时显示包含G和T的序列，大致比例为1:1。在基因检测中，测序数据用于推断真实的基因型。为了自信地得出给定基因座的杂合突变并防止测序错误的干扰，需要一定数量的变异序列，需要最小的测序深度，如20X。
由于测序和分析过程中的系统偏差，G和T序列的分布可能不是完美的1:1比例。此外，不同位点的测序深度可能会有所不同，这受到捕获过程中基因组GC含量和探针特异性等因素的影响。更高的测序深度缓解了这些问题，降低了问题区域缺失变异信息的可能性。
此外，大量的测序深度被证明有利于识别镶嵌变异。在受精阶段出现变异的情况下，无论进行测序的细胞数量多少，变异序列将各占大约一半。相反，在中间发育阶段出现的变异可能表现出镶嵌模式。辨别较低比例嵌合的能力需要增加测序深度，使基因面板特别擅长这项任务。
基因面板展示了实现更高测序深度的能力，在遗传分析中具有优势地位。此外，它们提供了极大的定制灵活性，有助于将致病区域纳入非编码结构域。
韦斯，战略性地定位在 世界大地测量系统 通过以普遍可接受的成本提供扩大的测序范围，实现了和谐的平衡。这项技术使研究人员能够实现全面的测序覆盖，同时保持值得称赞的测序深度。
世界大地测量系统 它以其无与伦比的测序范围而闻名，覆盖了整个基因组。然而，为了检测碱基对变化，需要大约100千兆碱基（Gb）的大量数据集。目前与获取如此广泛的数据的可行性和可负担性相关的挑战突显了广泛采用该数据的考虑因素。
基因检测领域正在进行的争论围绕着专主页组、WES或 世界大地测量系统每种方法都有其独特的优势，因此需要一个深思熟虑的决策过程。
在测试目标明确的情况下，最初的首选应该是面板测序服务，以确保在指定的检测范围内提高灵敏度。相反，当测试目标不太明确时，考虑因素应该转向 韦斯 或 世界大地测量系统 以发现更广泛的致病因素。 世界大地测量系统 涉及对基因组的每个碱基对进行测序，而WES和Panel测序采用靶向测序技术。
最终，决策过程取决于测试目标的清晰度。选择面板测序可以保证检测已知靶标的精度，而WES或 世界大地测量系统 当目标是探索更广泛的潜在致病因素时，尤其是在检测目标缺乏特异性的情况下，可能会受到青睐。
博凯森生物 offers ccurate and cost-effective predesigned and custom NGS panel services, which involves capturing DNA fragments from multiple relevant gene target regions using specific gene capture probes. Subsequently, the captured DNA sequences in the target regions are determined using next-generation sequencing (NGS) technology, enabling the identification of target genes and mutation sites.
靶向RNA测序是研究基因表达和重排的最佳选择，即使是质量较差的样本，如FFPE和cfRNA。针对感兴趣基因所有外显子区域的探针技术覆盖率很高，可以进行全面的基因表达分析，包括总RNA测序的亚型分析。
Exome sequencing panels, as a widely used method in disease research, can rapidly and effectively detect pathogenic gene variations in target genes across the genome. This approach enhances data coverage depth, effectively reducing data analysis time and sequencing costs.
博凯森生物 has introduced a probe technology based on bisulfite conversion, enabling methylation analysis of various sample types, such as gDNA and cfDNA. This method accurately analyzes the methylation status of target genes, providing comprehensive methylation results for research. Subsequently, 博凯森生物 also offers comprehensive bioinformatics analysis services for methylation data.
准确度：基于深度测序技术，结果准确率超过99%。
特异性捕获：表现出优异的特异性，允许在多倍体生物中进行染色体特异性捕获。
灵活定制：适应性强，能够在单个管道中同时进行基因序列检测和靶向突变检测。
高检测效率：能够在一次运行中对数十万到数百万个DNA分子进行并行测序，促进同时检测多种疾病、众多基因和数万个突变位点。这确保了快速、高效、可靠的结果，具有高吞吐量和成本效益。
