基因分型

博凯森生物为人类和许多其他物种的小型、大型、标准或定制项目提供完全灵活的基因分型服务。我们强大的产品组合包括阵列、试剂、仪器和生物信息学工具，使您能够检测常见和罕见的单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNVs）和其他遗传变异。博凯森生物基因分型服务适用于具有广泛应用的项目。凭借10多年的服务经验，我们提供高度值得信赖、灵活和称职的服务，结合高行业标准和可扩展的能力，我们已被公认为SNP基因分型的首选。

单核苷酸多态性（SNP）是双等位基因（通常）核苷酸变体，在整个基因组中以约千分之一bp的频率发现。它们可以在基因组的编码、非编码和内含子区域找到，它们可能会影响转录因子结合、基因剪接、蛋白质折叠以及基因和转录水平的许多其他元件。因此，它们可能对个体之间的多样性和基因组进化负责，是鉴定与复杂疾病相关基因的理想标记。SNP是两种最常见的遗传变异来源之一（第二种是拷贝数变异，CNVs）。SNP分析对于疾病相关遗传学、个体化健康管理、育种等研究具有重要意义。

根据研究目的，SNP基因分型可分为两个领域， 全基因组基因分型 和 精细制图全基因组基因分型是筛查SNP的平台。这里的精细定位是指对选择性基因组区域进行高密度的SNP基因分型分析。精细作图通常在大规模全基因组研究之后进行，以放大与感兴趣的疾病相关的潜在基因，并且需要验证更少（例如，少于1000个）的SNP，这些SNP对每种疾病都具有高度特异性。对于更大的样本量，它应该为所有选定的SNP实现高调用率，而不需要耗时的检测优化过程，并且具有相对较高的多重水平。

高通量基因分型的一个关键问题是为您的目标和实验阶段选择合适的技术。博凯森生物为研究人员提供了以高通量格式分析具有数千到数百万个标记的样本的灵活性，并提供了科学界最新内容的密集全基因组覆盖。

We offer different genotyping technologies depending on the application and species, the purpose of the analysis, the number of SNPs per sample (from just a few up to five million) and the number of samples in the study. Our comprehensive SNP genotyping services include both whole genome wide assay for SNP screening and fine mapping assay for validation of SNPs based on 5 platforms—Affymetrix, Illumina, Sequenom MassARRAYABI TaqMan和ABI 3730XL：

全基因组SNP基因分型

• 测序基因分型（GBS）. 我们采用最新的Illumina测序平台，以更有效的方式获取遗传变异信息。
• SNP微阵列. 通过Affymetrix和Illumina阵列实现DNA杂交、荧光显微镜和固体表面DNA捕获的融合。
• 2b RAD. 一种新的限制性位点相关DNA（RAD）测序和一种新型的简化代表性全基因组测序方法，以经济有效的方式实现全基因组基因分型。

SNP精细定位

• MassARRAY SNP基因分型一种利用质谱法准确灵敏地测量PCR衍生扩增子的非荧光检测平台。
• 快照. 一种基于引物延伸的方法，用于通过自动DNA分析仪对已知SNP位置进行基因分型。
• TaqMan SNP基因分型Life Technologies开发的一种常用SNP基因分型方法。

我们的服务套餐包括：

• 可扩展平台。 由于其多种SNP基因分型平台，博凯森生物能够对从小到大的样本进行有效分析。
• 质量保证。 通过我们严格的质量控制流程，我们只提供高分辨率和高质量的数据，以确保最高的可靠性。
• 实验设计。 选择适合研究目的的SNP，然后根据样本数量和设计可能性选择平台。
• 基因分型。 验证已知SNP的存在和频率，发现或发现新的SNP。
• 数据。 以Excel格式提供。对于SNP发现，还提供了原始数据、注释、LD结果。

我们的目标是提供最高水平的服务、保密和客户支持。我们丰富的专业知识可以帮助您快速、高质量、可靠地加快SNP和突变分析。通过我们的服务，您可以深入了解基因组，或搜索未知的基因型-表型连接或已知的基因型变异。