靶区测序-CD基因组学

几十年来，CD Genomics一直提供快速且经济实惠的靶向区域测序服务。我们雇用

靶区测序介绍

靶向区域测序是下一步调查您所选感兴趣区域的有效方法全基因组测序，靶区测序

靶区测序的过程包括探针/引物设计/合成、靶区捕获、靶区测序和靶区测序，

靶区测序具有广泛的应用，包括：

SNP/InDels/CNV/SV的检测
发现种系或体细胞突变
罕见变异和低频等位基因的检测和定量
遗传性疾病的连锁分析
生物标志物和治疗靶点的发现

靶区测序的优势

识别低等位基因频率（低至1%）的变异。
用于生物信息学分析的较小数据集。
大量样品的成本要低得多。
深度高（500-1000X或更高），可以识别罕见的变种。

目标区域测序工作流程

CD Genomics采用Illumina HiSeq仪器提供快速准确的靶向区域测序和

服务规范

	样品要求和制备 DNA amount ≥ 10 ng, DNA concentration ≥ 1 ng/μl, OD260/280=1.8~2.0. 所有DNA样本的纯度和数量都经过验证。
	排序 HiSeq平台PE150、MGI DNBSEQ-T7/DNBSEQ-G400。 Depth of coverage ≥ 100x; ≥ 500X is recommended for cancer samples. More than 80% of bases with a ≥Q30 quality score.
	生物信息学分析我们提供定制的生物信息学分析，包括：原始数据质量控制过滤和对齐 SNP/InDel/CNV/SV调用和注释癌症体细胞突变分析复杂疾病分析孟德尔疾病分析重新主页族样本突变分析 DMR注释和富集分析（GO/KEGG）根据您的要求进行更多分析

分析管道

CD Genomics提供完整的靶向区域测序服务包，包括样本标准化、探针/引物

1.全外显子组测序和靶区测序有什么区别？

尽管原理和工作流程可能相同，但整个外显子组测序侧重于外显子，而靶向区域

2.我需要提交什么？

需要目标区域服务的客户需要提交DNA或组织样本，以及

我们接受以下样本类型进行靶区测序：纯化的基因组DNA、PCR扩增子、冷冻

3.周转时间怎么样？

靶区测序需要定制探针，定制探针需要进一步优化

4.如何验证变体？

通过下一代测序（NGS）鉴定的变体需要使用NGS或

图1。变异确认方法调查（Coppieters等人，2016）。

参考文献

Coppieters F、Verniers K、De Leeneer K，等.使用pxlence进行有针对性的重新测序和变体验证 生物分子检测和定量, 2016, 6: 22-26.

一种新的错义突变的鉴定 MIP 通过靶区捕获测序对一个中国先天性白内障主页庭进行研究
期刊：科学报告
影响系数：4.259
发布日期：2017年1月6日

摘要

作者招募了一个患有常染色体显性先天性白内障（ADCC）的中国主页庭。他们发现了一个 MIP 利用靶区基因

结果

1.临床特征

作者调查了一个中国主页庭（图1），发现先证者（II:2）出现点状白内障，

图1。主页族血统。正方形和圆形分别代表男性和女性。黑色符号

Figure 2. Slit lamp photographs of the patients. The proband II:2 (A) showed a punctate cataract, while his younger brother II:6 (B) and the brother’s son III:5 (C) showed a Y-suture cataracts combined with punctate cortical opacities.