CD Genomics多年来一直提供准确且经济实惠的全基因组测序服务。我们结合Illumina（短读长）和PacBio（长读长）平台，为病毒、微生物、植物、动物和人类实现全基因组重新组装和重测序。
全基因组测序简介
全基因组测序是指一次性确定生物体基因组的完整DNA序列，包括染色体DNA以及线粒体和叶绿体中包含的DNA。全基因组测序为重新测序和重测序提供了强大的工具。重新测序是指在没有参考序列可用的情况下对新基因组进行测序。重新组装的覆盖质量取决于重叠群的大小和连续性。重新测序为物种生成了第一张基因组图谱，从而为重测序提供了宝贵的参考序列。牛津纳米孔和PacBio测序系统能够以核苷酸水平更快、更准确地表征任何物种。
全基因组重测序可��高精度地识别DNA生物标志物，如单核苷酸多态性（SNP）、插入和缺失（indel）、结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）以及测序物种的其他遗传变化。它还为表征群体中的多态性变异提供了前所未有的机会，从而全面揭示物种起源、发育、生长和进化的潜在机制。此外，全基因组重测序是全基因组关联研究（GWAS）不可或缺的一部分，其中评估不同个体中的常见遗传变异以确定变异是否与特定表型相关。GWAS可广泛应用于食品安全、农业和制药，尤其是个性化医疗。
全基因组测序的优势
- 单碱基对分辨率
- 重新测序和全基因组突变表征
- 群体进化和系统发育研究
- 疾病研究、药物发现和开发以及个性化医疗
全基因组测序工作流程
CD Genomics结合Illumina HiSeq和PacBio系统，为任何物种提供快速、准确的全基因组测序和生物信息学分析。我们经验丰富的专主页团队执行质量管理，遵循每个程序以确保结果可靠且无偏见。全基因组测序的一般工作流程如下所述。
服务规格
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样品要求和制备
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测序
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生物信息学分析
我们提供定制的生物信息学分析，包括：
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1. 如何保证组装结果的可信度？
Contig N50和Scaffold N50是描述基因组组装“完整性”的两个参数。在组装结果的质量方面，有几种方法可以对其进行评估。EST数据集、RNA序列或保守基因可用于评估基因组组装的完整性。BAC数据可用于测试准确性。
2. 我们如何组装超重复和杂合区域？
重复序列在从微生物到哺乳动物的各种物种中都很丰富。重复序列一直对序列比对和组装构成技术挑战。对于二倍体或多倍体生物，我们通常组装一套染色体。很难说杂合区域中的哪个等位基因属于哪套染色体。我们结合HiSeq、PacBio和Sanger测序的数据，以确保超重复和杂合区域基因组组装的准确性。
3. 如何估算基因组大小？
有几种方法可以估算基因组大小。
i. 网站
动物基因组大小：http://www.genomesize.com/
ii. 流式细胞术
流式细胞术是估算基因组大小的常用方法。
iii. 基因组调查
基因组调查提供了基因组的初步视图，并为深度测序和基因组组装制定了策略。该方法采用K-mer分析从数学上估算基因组大小、重复性和杂合性。
4. 全基因组测序相对于全外显子组测序有哪些优势？
全外显子组测序仅捕获基因组中的外显子，而全基因组测序则捕获基因组水平的核苷酸。鉴于外显子仅占基因组大小的1.5%，这表明全基因组测序可以捕获更多的序列数据，而不仅仅是编码区。此外，非编码区的突变可能与癌症等疾病相关，这导致更多的人研究非编码区。
全基因组测序鉴定出与髋关节骨性关节炎高风险相关的夏洛特军械导弹工厂和查德尔中的罕见基因型
期刊：Nature Genetics
影响因子：27.959
发表日期：2017年3月20日
背景
全髋关节置换术是治疗严重髋关节骨性关节炎的一种方法，其适应症为剧烈疼痛和活动能力下降，尽管影像学变化可能有所不同。先前的髋关节骨性关节炎全基因组关联研究（GWAS）已报道了许多常见的序列变异，所有这些变异都具有从小到中等的影响。
结果
在这项研究中，研究人员进行了一项GWAS，以发现基于全基因组测序结果的终末期髋关节骨性关节炎（THR）与序列变异之间的关联。该研究涉及4,657名冰岛患者和207,514名人群对照。作��发现了两个与骨关节炎全髋关节置换术密切相关的罕见信号：（i）夏洛特军械导弹工厂基因中的一个错义变异c.1141G>C（P.aSP369His）；（ii）查德尔基因中的一个移码突变rs532464664（p.Val330Glyfs*106）。
表1. 冰岛骨关节炎中夏洛特军械导弹工厂中c.1141G>C（0.026%）和查德尔中rs532464664纯合状态（0.15%）的关联。
图1. 按夏洛特军械导弹工厂变异基因型和查德尔变异基因型划分的全髋关节置换术年龄。
图2. 查德尔位点的区域关联图。
图3. 人类���节组织和原代细胞以及间充质干细胞分化过程中查德尔基因的表达。
总之，作者发现了两种变异，包括夏洛特军械导弹工厂中的一个罕见错义变异和查德尔中的一个移码突变。它们与骨关节炎髋关节置换术密切相关，并赋予了THR相当大的风险（比值比分别为16.7和7.7）。这些比值比高于先前报道的比值比。
参考文献
Styrkarsdottir U， 等. 全基因组测序鉴定出与髋关节骨性关节炎高风险相关的夏洛特军械导弹工厂和查德尔中的罕见基因型。自然遗传学, 2017, 49(5): 801.
