CD Genomics多年来一直提供灵活且经济实惠的全外显子组测序服务。我们采用Illumina HiSeq测序平台，以更高效的方式获取遗传变异信息。
全外显子组测序简介
人类基因组约有3 X 109个碱基，包含约180,000个编码区（外显子组），约占人类基因组的1.7%。据估计，85%的致病突变发生在外显子组。因此，对整个外显子组进行测序有可能以比全基因组测序低得多的成本发现更高产量的相关变异。全外显子组测序被认为是鉴定影响可遗传表型的遗传变异的一种有效而强大的方法，包括重要的致病突变和可用于改良作物和牲畜的自然变异。
全外显子组测序利用外显子组捕获技术富集外显子，然后以���通量方式对这些区域进行测序。具体而言，首先将DNA样品片段化，并使用生物素化的寡核苷酸探针（诱饵）选择性地与基因组中的外显子杂交。然后使用磁性链霉亲和素珠与生物素化的探针结合。洗去基因组的非靶向部分，并使用PCR富集靶向区域的DNA样品。随后，通过Illumina HiSeq平台对样品进行测序。该策略可使人类基因组的基因覆盖率提高多达100倍。经验证的测序数据随后用于变异分析和临床说明。
全外显子组测序的优势
- 成本更低，可用性更广
- 增加的序列覆盖度（120X以上）
- 检测编码单核苷酸多态性（SNP）变异的灵敏度与全基因组测序相当
- 与全基因组测序相比，数据集更小，分析更快更容易
- 医疗和农业应用
全外显子组测序工作流程
CD Genomics采用Illumina HiSeq系统提供快速准确的全外显子组测序和生物信息学分析。我们经验丰富的专主页团队执行质量管理，遵循每个程序以确保结果可靠且无偏见。全外显子组测序的一般工作流程如下所述。
服务规格
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样品要求和制备
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测序
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生物信息学分析 我们提供定制的生物信息学分析，包括：
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分析流程
CD Genomics提供完整的全外显子组测序服务包，包括样品标准化、外显子组捕获、文库构建、深度测序、原始数据质量控制和生物信息学分析。我们可以根据您的研究兴趣定制此流程。如果您有其他要求或问题，请随时与我们联系。
参考文献：
Warr A、Robert C、Hume D， 等. 外显子组测序：当前和未来的展望。G3：基因、基因组、遗传学, 2015, 5(8): 1543-1550。
1. 全外显子组测序有哪些应用？
人类基因组包含约180,000个编码区（外显子组），约占人类基因组的1.7%。据估计，85%的致病突变发生在外显子组。因此，全外显子组测序是理解人类疾病的潜在贡献者。全外显子组测序是一种经济高效且功能强大的工具，特别适用于样本量较大和覆盖度较高的情况。全外显子组测序主要用于研究孟德尔遗传病和常见疾病（如癌症和糖尿病）的遗传原因。
图1. 全外显子组测序在复杂疾病中的应用。
2. 全外显子组测序可以检测到哪些变异？
全外显子组测序可以检测SNP、InDel，也可能检测拷贝数变异（CNV）。
3. 如何确定测序深度？
测序深度是高通量测序的一个重要因素。发表在《基因组学与信息学》杂志上的一篇论文显示，全外显子组测序的测序深度会影响变异的发现率。总而言之，在编码区检测到的有害SNP和InDel的数量在深度超过120倍时仅��有增加。换句话说，在使用外显子组捕获测序技术鉴定诊断研究中的重要变异时，120倍的测序深度可以被认为是合理的。
4. 全外显子组测序有哪些缺点？
全外显子组测序的特点是成本较低、序列覆盖度增加以及灵敏和特异的鉴定。然而，全外显子组测序无法检测结构变异，并且视野有限，即仅限于编码区。并非所有靶标都能被捕获（约80%），并且难以捕获富含GC的区域。
参考文献:
金庆， 等. 新一代外显子组测序深度对诊断变异发现的影响。基因组学与信息学. 2015, Jun; 13(2): 31–39。
影响细胞内胆固醇运输的塞拉1脂肪酶结构域外的首次错义突变
期刊：Nuerogenetics
��响因子：3.269
在线发表日期：2015年10月7日
摘要
MEGDEL综合征是一种罕见的先天性代谢缺陷。该综合征与含有1个丝氨酸活性位点的（塞拉1）基因突变有关。作者通过CD Genomics的全外显子组测序报道了塞拉1基因中的一个新的纯合突变。这是该蛋白丝氨酸-脂肪酶结构域外的第一个影响细胞内胆固醇运输的错义突变。
结果
1. 塞拉1基因中的突变
迄今为止，已在MEGDEL综合征患者中鉴定出19个塞拉1基因突变（表1）。只有三个是位于脂肪酶结构域内的错义突变。p.D224G是脂肪酶结构域外的第一个错义突变。
2. 错义突变 (p. D224G)
作者利用全外显子组测序技术，在塞拉1基因中发现了一个新的致病性纯合突变。该错义突变将天冬氨酸变为甘氨酸（图1d）。p.D224G的致病作用得到了计算机模拟分析、突变氨基酸残基的保守性（图1d）以及胆固醇的积累（图1e）的支持。
图1. D224突变在不同物种中的位置（d）。来自健康个体和塞拉1患者的成纤维细胞中的细胞内胆固醇运输。U1866A是胆固醇运输的抑制剂。
参考文献：
Rodríguez-García M E, 等. 影响细胞内胆固醇运输的塞拉1脂肪酶结构域外的首次错义突变。神经遗传学, 2016, 17(1): 51-56。
