甲基化筛查阵列270K服务

在人类基因组中， DNA甲基化 主要发生在CpG位点的胞嘧啶上，作为一种表观遗传修饰，控制基因转录并影响染色质稳定性的维持。这种机制深入参与细胞发育、胚胎分化、衰老和药物成瘾等过程。此外，DNA甲基化可能通过抑制肿瘤抑制基因促进癌症发生，在多发性硬化症和糖尿病等自身免疫性疾病的发病率中起着关键作用。DNA甲基化为癌症、神经系统疾病、衰老和发育提供了独特的生物学见解，这是其他组学研究无法接近的领域。尽管甲基化测序技术已经发展起来，但甲基化阵列技术因其稳定性和便利性在公共数据库中保持着突出地位，为大多数甲基化研究提供了数据支持。

博凯森生物致力于提供 甲基化阵列服务 对于我们的客户，使用最新的甲基化筛查阵列（Illumina 270K）启动服务。该平台为研究人员提供了一种更具成本效益和更可靠的工具，推动了甲基化研究的深入发展。

Introduction to Methylation Screening Array (MSA)

According to scholarly accounts, to achieve a precision comparable to that of methylation microarray, the depth of sequencing in whole-genome methylation must encompass at least 100×1 coverage. Since the advent of the Infinium Methylation Array, data exceeding 3 million cases has been accumulated globally, surpassing 20,000 related literatures and providing more than 225,000 public datasets for research inquiries. To prioritize the study of specific disease cohorts and broader health screenings, illumina has introduced a novel methylation microarray product named Methylation Screening Array (MSA).

Infinium甲基化筛查阵列覆盖了约270000个甲基化位点，简称MSA270K，在特定疾病队列研究和广泛的健康筛查中具有核心应用。该阵列主要支持关注人类特征、疾病表型、环境暴露和衰老等固有领域的研究。为了确保高精度，该微阵列将单阵列检测通量提高了48个样本，比Infinium Methylation EPIC v2.0增加了6倍，从而实现了更高的通量和更低的成本。

图1无限甲基化筛选阵列（图像源光源）

Comparison of methylation assay 270K vs 935K

Trait-associated loci of Infinium Methylation Screening Array (MSA 270K)

MSA 270K整合了大量经过严格策划和验证的疾病相关基因座。该芯片封装了跨越各个领域的全面特征和疾病表现，包括但不限于心血管、代谢、心理健康、自身免疫、呼吸、生殖、肾脏、衰老、遗传、环境暴露和感染领域。

大约50%的已知相关基因座来自甲基化阵列，这些基因座是通过分析已发表的数据、科学文献和Infinium甲基化阵列来破译的，有助于发现CpG甲基化与各种性状或疾病之间的关联。

大约10万个新的CpG位点，主要富集在调控区和细胞特异性染色体状态中，是从已发表文章的单细胞或批量水平的全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）数据分析中得出的。

该阵列还促进了CpG甲基化以外的多组学研究。它包含了从基因组数据库中选择的另外2776个Cph位点和3848个单核苷酸多态性（具有高次要等位基因频率（MAF）的SNP）。

无限甲基化筛选阵列（MSA 270K）中性状的关联富集比较

Figure 2 Markers on the Infinium Methylation Screening Array are highly enriched in known trait-associated CpGs across diverse trait types

The MSA 270K Methylation array, leveraging cutting-edge Infinium array chemistry, implements multiple bead-based retests for each CpG site. Each bead carries thousands of probes to ensure the accuracy and reliability of the detection results. After stringent internal testing, the reproducibility of the MSA 270K exceeds 98%, while its overlapping probes with the Infinium Methylation EPIC v2.0 (935K) exhibit reproducibility of over 96%, demonstrating exceptional performance and stability.

Figure 3  Infinium Methylation Screening Array performance

甲基化筛选阵列的优势

重点覆盖：该阵列针对与常见人类特征、疾病表型、暴露、衰老等相关的270K个独特甲基化位点。这种重点报道确保了对相关表观遗传变异的全面探索。

Scalability: With the capacity to process up to 600K samples per year on a single iScan™ System using the 48-sample BeadChip, the array enables large-scale methylation projects with ease.

可靠的数据：该阵列提供可靠的甲基化数据，样本间可重复性超过98%，确保研究结果的一致性和准确性。

专主页内容选择：阵列的内容选择基于专主页策划，结合了已发表研究、功能基因组测序和基因组数据库中强大的性状关联。这确保了阵列全面覆盖已知和预测的表观遗传关联。

多组学能力：除了CpG甲基化，该阵列还针对非CpG甲基性位点，包括询问具有高次要等位基因频率的单核苷酸多态性（SNP）。这种多组学方法为不同人群的疾病机制提供了独特的见解。

来自WGBS的新内容：该阵列包括从全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）数据集中选择的内容，靶向与各种基因组特征相关的位点，包括细胞类型、基因表达、染色质可及性等。这一新颖的内容增强了该阵列在探索表观遗传景观方面的实用性。

通过甲基化工作流程提高可扩展性：该阵列由Infinium EX甲基化平台提供支持，为大批量甲基化研究提供了更高的可扩展性和成本效益。先进的工作流程降低了处理成本和周转时间，使其适用于大型人口级项目。

简单的质量控制和数据分析：Illumina提供用于阵列数据质量控制分析的软件工具，确保结果可靠。

Workflow of Methylation Screening Array Analysis

生物信息学分析

递送

原始数据
探测报告
峰值报告
总结报告

其他可用的发光DNA甲基化阵列